Medyczne narzędzie diagnostyczne, które może uratować życie noworodka, dobiega końca

Naukowcy z Uniwersytetu Bliskiego Wschodu i Uniwersytetu w Stambule; Ocenił postęp, jaki poczynili w opracowywaniu programu narzędzi diagnostycznych umożliwiających wykrywanie 47 rzadkich chorób metabolicznych powiązanych z 82 genami. Eksperci twierdzą, że projekt wszedł w końcową fazę.

Na Uniwersytecie Bliskiego Wschodu odbyło się drugie spotkanie w ramach projektu Advances in Clinical Diagnostic Tool Project opracowanego przez Uniwersytet Bliskiego Wschodu i Wydział Lekarski Uniwersytetu w Stambule w celu wykrywania genetycznych przyczyn rzadkich chorób metabolicznych u noworodków.

Poczyniono postępy w projekcie narzędzia do diagnostyki klinicznej opracowanym przez naukowców z Uniwersytetów Bliskiego Wschodu i Uniwersytetu w Stambule, wykorzystującym technologię sekwencjonowania trzeciej generacji do diagnozowania chorób genetycznych i rzadkich chorób metabolicznych u dzieci. , był omawiany na spotkaniu, które odbyło się na Uniwersytecie Bliskowschodnim.

Rektor Uniwersytetu Bliskowschodniego, profesor. Dr. Profesor Tamer Şanlıdağ i Instytut Pediatryczny Uniwersytetu w Stambule, kierownik Katedry Chorób Rzadkich i dyrektor-założyciel Laboratorium Badawczego Chorób Rzadkich. Dr. Fatmahan Atalar zwołał zespół projektowy, na spotkaniu oprócz rozwoju projektu omówiono także szczegóły warsztatów projektowych zaplanowanych na październik 2023 roku. Pierwsze wyniki sztandarowego projektu zostaną ogłoszone w literaturze naukowej i w sektorze zdrowia podczas warsztatów, które zaplanowano z udziałem Uniwersytetu Bliskiego Wschodu, Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu w Stambule i Bioinformatyki Masowej.

Rektor Uniwersytetu Bliskowschodniego, profesor. Dr. Naukowcy z Desam Research Institute pod kierownictwem Tamera Sanlitaka, Wydziału Medycznego w Stambule, profesora Wydziału Zdrowia i Chorób Pediatrycznych. Dr. W ramach projektu realizowanego pod kierunkiem Güldena Fatmy Gökçaya ma on na celu opracowanie klinicznego narzędzia diagnostycznego wykorzystującego technologię sekwencjonowania III generacji do diagnozowania 47 rzadkich chorób metabolicznych powiązanych łącznie z 82 genami.

„Projekt szybko zbliża się do końca”

Profesor powiedział, że na spotkaniu omówili bieżący stan projektu. Dr. Tamer Şanlıdağ powiedział, że omówili wyniki laboratorium uzyskane w ramach projektu, który był kontynuowany zgodnie z planem zaplanowanym na spotkaniu. „Projekt szybko zbliża się do końca!” powiedział profesor. Dr. Şanlıdağ powiedział: „Zakończyliśmy badania laboratoryjne w celu diagnozy trzech rzadkich chorób metabolicznych, które mają być badane. Nasz zespół kontynuuje prace nad diagnostyką innych chorób”. Powiedzieli, że narzędzie diagnostyczne, które opracowali we współpracy z Uniwersytetem w Stambule, zostanie opracowane w oparciu o innowacyjne podejście i będzie badaniem, które doprowadzi do wielu przełomów w sektorze zdrowia, jako że jest to pierwsze w literaturze naukowej i sektorze zdrowia. . Dr. Şanlıdağ powiedział: „Narzędzie diagnostyczne opracowane we współpracy między Uniwersytetem Bliskowschodnim a Uniwersytetem w Stambule zostanie odnotowane jako ważny wkład tureckich naukowców w naukę światową”.

„Budujemy urządzenie, które uratuje życie noworodka”

Kierownik Katedry Chorób Rzadkich i dyrektor Instytutu Laboratorium Badań nad Chorób Rzadkich Instytutu Pediatrii Uniwersytetu w Stambule, który realizował projekt. Dr. Z kolei Fatmahan Atalar powiedziała: „Tworzymy narzędzie, które uratuje życie wielu noworodków. Wczesne wykrycie rzadkich chorób metabolicznych u dzieci jest bardzo ważne w procesie diagnozowania i leczenia, a to będzie miało poważny wpływ na życie wielu noworodków. przebieg choroby.”

„Możliwa ostateczna diagnoza rzadkich chorób metabolicznych”

prof. Dr. Ze względu na długi okres obowiązywania obecnych metod diagnostycznych wiele noworodków straciło życie bez zdiagnozowania, stwierdziła Fatmahan Atalar, dodając: „Korzystamy z technologii sekwencjonowania nowej generacji trzeciej generacji, aby opracować działające narzędzie. Dzięki tej technologii planujemy osiągnąć wyniki w krótszym czasie i przy niższych kosztach.” . „Dążymy do tego, aby jak najszybciej miał dostęp do leczenia i rozpoczął życie” – powiedział. „Ostateczna diagnoza rzadkich chorób metabolicznych o szerokim zakresie objawów klinicznych jest teraz jest to możliwe dzięki opracowanemu przez nas zestawowi” – ​​powiedział profesor. Dr Atalar powiedział: „U noworodków W wielu krajach od lat przeprowadza się rozszerzone badania przesiewowe noworodków. Za pomocą tego narzędzia zakres badań przesiewowych, które w Turcji przeprowadza się tylko w przypadku 6 chorób, zostanie rozszerzony. Dzięki temu narzędziu choroby metaboliczne u noworodków można wykryć już po urodzeniu.”